Nutrigenetika
A táplálkozásgenetika, vagyis a nutrigenetika a nutrigenomika megfordítása, azt vizsgálja, hogy az egyéni genetikai háttér hogyan befolyásolja a tápanyagok hatását. Egy enzimet kódoló génben vagy annak szabályozó régiójában megjelenő genetikai variánsok módosíthatják annak aktivitását, amellyel hozzájárulhatnak a tápanyagok felszívódásában, tárolásában, kiválasztásában és a jóllakottságérzésben tapasztalt egyéni különbségekhez. Továbbá az ízérzékelés személyenként eltérő genetikája is hatást gyakorol a génkifejeződésre, valamint a táplálékpreferenciára.
A humán genomban leggyakrabban előforduló genetikai eltérés az SNP (single nucleotide polymorphism, magyarul egypontos nukleotid-polimorfizmus), melyen alapuló különbségek hozzájárulnak bizonyos fejlődési rendellenességek (pl. velőcsőzáródási rendellenesség) kialakulásához, és számos allél polimorfizmusa kapcsolatba hozható olyan megbetegedésekre való hajlammal, mint például elhízás, szív- és érrendszeri, illetve daganatos betegségek. A nutrigenetika eredményei alátámasztották, hogy a humán genomban előforduló természetes variánsok felelőssé tehetők az étrendre adott egyéni biológiai válaszban lévő különbségekért. Ezek alapján kijelenthető, hogy egyazon étrend az egyik embernél képes komoly betegségeket okozni, míg egy másiknál semmilyen károsító hatást nem vált kiú. A fenilketonuria (PKU) volt az első olyan betegség, amelyben megfejtették egy gén és egy tápanyag kölcsönhatását. Egyetlen nutriens, egy esszenciális aminosav, a fenilalanin diétás csökkentésével a betegség ellenőrzés alatt tartható. A nutrigenetika másik szemléltető példája az apolipoprotein E (apo E) genotípusok hatása a koleszterindús, illetve a koleszterinszegény étrendre. Három formája, allélje van az apo E-nek, az E2, E3 és E4, melyek 6 féleképpen kombinálódhatnak (E2/2, E3/3, E4/4, E2/3, E2/4, E3/4), ugyanis minden génből két változatot öröklünk, egyet az édesanyánktól, egyet pedig az édesapánktól. Az E4 allélt hordozók koleszterinszintje általában magasabb az E2-t, illetve E3-at hordozókhoz viszonyítva . A szív- és érrendszeri kockázatot jelentő magas koleszterinszintet sokszor csökkenteni lehet megfelelő étrenddel, azonban a koleszterinszegény diéta nem mindenkinél működik. Az apo E2-hordozók nem reagálnak, míg az apo E3/4 genotípussal rendelkezőknél jó a koleszterinszint-csökkentő diéta hatása. Leginkább az E4-et hordozók koleszterinszintje függ az elfogyasztott táplálékok koleszterintartalmától. Látható tehát, hogy attól függően, milyen változatot hordoznak az emberek az örökítőanyagukba zárva, más étrendi útmutatást kell adni számukra. A nutrigenetika meglehetősen ellentmondásos, de sok lehetőséget hordozó területe a GMO-k felhasználása. A GMO betűhármas az angol „Genetically Modified Organism” szavakból ered, melyek jelentése „Genetikailag Módosított Élőlény”. Azonban a GMO pontos szakmai meghatározása alatt a „Géntechnológiával módosított, nemesített élőlényt” kell értenünk.
A 20. század végén a hagyományos nemesítéssel szorosan összefogva jelent meg a géntechnológiai úton történő nemesítés, mely teljesen új dimenziókat nyitott a növénybiológiai kutatásokban. Segítségével célzott módon illeszthető be egy gén vagy gének csoportja egy növény örökítőanyagába, hogy a gazdák, a fogyasztók vagy akár a környezet védelme érdekében jobbítsák a növények bizonyos tulajdonságait (pl. megnövelt táplálkozástani értékű élelmiszerek). Nutri-epigenetika és nutri-epigenomika Nem hagyhatók figyelmen kívül a táplálkozás epigenetikai hatásai sem, mellyel a nutri-epigenetika és nutriepigenomika új tudományágak foglalkoznak. Az “epi” görög előtag jelentése “feletti”, “túl”, “mellett”, azaz az epigenetika a gének feletti mechanizmusokat, az örökítő anyag működésére ható környezeti tényezőket vizsgálja. Az epigenom a sejt epigenetikai tényezőinek összessége, egy genom több epigenetikus útvonallal rendelkezik. Az epigenetika olyan genetikai módosulások összefoglaló neve, amelyek a DNS szekvencia módosítása, vagyis mutáció nélkül okoznak változást a gének kifejeződésében.
A környezeti hatások (pl. táplálkozás, mozgás, mikrobiom, anyai és lelki hatás) három különböző, de egymással szorosan összefüggő mechanizmus, a DNS-metiláció, a hiszton fehérjék módosításai és a nem kódoló RNS-ek által befolyásolják a genetikai kódban tárolt információ megjelenését. Az egyik legfontosabb környezeti tényező a táplálkozás. A szervezetünkbe juttatott tápanyagok a szokott metabolikus hatásuk mellett epigenetikai utakon keresztül képesek hatni ránk, befolyásolhatják egyes gének működését. Az epigenomra hatással lévő táplálék- összetevők közé tartozik többek között a metionin, a folát, a kolin, a betain, a B6- és B12-vitamin.
Nutrigenomikai és nutrigenetikai vizsgálatok a jelenben és a jövőben
Annak ismeretében, hogy szervezetünk miként lép kapcsolatba az egyes tápanyagokkal, tudományosan megalapozott beavatkozás tervezhető a különböző étrend-függő betegségek, illetve egyéni érzékenységbeli különbségek kezelésére. A nutrigenomika és a nutrigenetika elterjedésével lehetőség nyílik a valódi individuális, genetikai szükségleteknek megfelelő táplálkozás koncepciójának megvalósítására. A Humán Genom Projekt befejeztével közelinek tűnt az idő, amikor a dietetikusok személyre szabott táplálkozási tanácsokat adhatnak a genetikai profil ismeretében az egészség fenntartásának és védelmének érdekében. Az azóta eltelt majd tizenöt évben a fejlődés azonban lassabban haladt, mint ahogyan azt a szakemberek gondolták. Viszont így is eljutottunk oda, hogy ami évekkel ezelőtt még sci-fi-nek számított és a jövő reménye volt, az ma napjainkban már valóság, merthogy világszerte és hazánkban is elérhetőek nutrigenomikai, valamint nutrigenetikai vizsgálatok. Azonban ezeknek a teszteknek az eredményei egyelőre csak különböző egyéb vizsgálatokkal, egyéni tapasztalatokkal együtt, megfelelő kritikával és szakemberek bevonásával hasznosíthatók optimálisan . Ugyanis jelenleg még kevés polimorfizmus esetében van elegendő tudományos bizonyíték ahhoz, hogy genetikai profil-alapú személyre szabott táplálkozási tanácsadásban lehessen használni. Továbbá számos zavaró tényező teszi bonyolulttá a táplálkozás génkifejeződésre kifejtett hatásának a megértését. Arról sem szabad megfeledkezni, hogy az emberi genomnál számos részlet még tisztázásra vár, a nagy feladat még nem ért véget. A genomikai eredmények korlátai közé tartozik annak megjósolhatósága is, hogy a genom variációinak eredőjeként az egyén hogyan fog reagálni egy tápanyagra. Ha valakinél korábban már kialakult valamilyen krónikus betegség (pl. reflux vagy ételallergia), akkor az az állapot nagyban befolyásolhatja a fogyasztásra javasolható ételek választékát. Így pl. ha a vizsgálatnál kijön, hogy valakinek genetikai hajlama van a Parkinson-kórra, mely ellen a kávé a GRIN2 bizonyos genotípusaiban védő hatású, azonban az egyén érzékeny a kávéfogyasztásra, akkor a koffeint valamilyen más formában kell a szervezetébe juttatnia. Léteznek az egy gén által meghatározott, mono- vagy egygénes betegségek, melyekben egyetlen gén hibája okozza a betegséget (pl. cisztás fibrózis, ami a CFTR gén mutációja miatt alakul ki), az ilyen típusú betegségek megállapítása viszonylag egyszerűen történik az adott gén vizsgálatával. Ezenkívül vannak a poligénes, komplex betegségek, melyek kialakulásának a hátterében általában nem egyetlen gén, hanem több génben megjelenő genetikai variációk kombinációja áll. Komplex betegségek közé tartozik az elhízás, a cukorbetegség, a daganatos és a kardiovaszkuláris betegségek . Ezeknek a betegségeknek a genetikája egy rendkívül komplikált feladat, mert kialakulásukhoz a genetikai rizikótényezők mellett különböző környezeti és életmódbeli hatások is szükségesek. Az ilyen komplex, multifaktoriális betegségek kialakulásának étrenddel történő megelőzése nagyon összetett feladat.
A genetikailag megszabott szükségleteknek megfelelő, egyéni tulajdonságokat figyelembe vevő étrend kialakításához és a teljesen személyre szabott táplálkozás gyakorlati alkalmazásához további széleskörű, nagy esetszámú tanulmányok szükségesek a gének, a táplálkozás, az egészség és a betegségek kölcsönhatásainak vonatkozásában. A megbízható eredmények összegyűjtéséhez pedig hálózatelemzés, illetve rendszerbiológiai módszerek szükségesek, mely eszközök fejlesztésének még csak a kezdetén járnak a kutatók.
